스미스-메이젠 증후군 (Smith-Magenis syndrome) 이란? 2023.12.16
스미스-메이젠 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 흔하지 않은 유전적 질환으로, 17번 염색체의 단일 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이 증후군은 유전자인 RAI1의 손상으로 인해 생기며, 이는 일반적으로 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 오늘은 스미스-메이젠 증후군에 대해서 자세히 알아보겠습니다...
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